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10個(gè)月嬰兒患罕見病，一針救命藥就高達(dá)70萬元，圖為患兒正在看動(dòng)畫片。圖片來源：視覺中國

■本報(bào)記者 秦志偉 張思瑋

從事罕見病相關(guān)工作已有20余年的袁云親眼見證了我國罕見病研究與政策保障的過程。

“2018年國家衛(wèi)生健康委員會(huì)等五部門聯(lián)合制定《第一批罕見病目錄》。最近，《第二批罕見病目錄》也即將更新。”近日，在康付·四葉草罕見病關(guān)愛中心成立儀式上，北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)候任主任委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院主任醫(yī)師袁云說，像目錄的制定等利好政策有助于罕見病相關(guān)藥物的研發(fā)。

但僅有藥物是不夠的，診斷水平、治療指南與共識(shí)以及全社會(huì)對罕見病患者的關(guān)愛等問題同樣值得關(guān)注。

僅1%罕見病有治療藥物

當(dāng)身高不足1米的黃如方上臺(tái)時(shí)，吸引了所有人的目光?！按蠹液?，我是一名罕見病患者?！彼_門見山地說。黃如方是蔻德罕見病中心創(chuàng)始人，他患有假性軟骨發(fā)育不全癥，“全世界還沒有治療藥物”。

有藥可治，是包括黃如方在內(nèi)的大部分罕見病患者的心愿。

罕見病又稱孤兒癥，多數(shù)病情嚴(yán)重、易危及生命、需長期治療，患者疾病負(fù)擔(dān)沉重。據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球已知的罕見病約有7000余種,其中80%左右為遺傳疾病，我國罕見病患者總數(shù)約2000萬。

“僅1%罕見病有治療藥物?！痹普f。這種現(xiàn)象并不是我國獨(dú)有，全球也僅有不到10%的罕見病有治療用藥，許多罕見病治療領(lǐng)域依舊是空白。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，截至2020年11月，《第一批罕見病目錄》公布的121種罕見病中有75種罕見病在美國、歐盟及日本有治療藥物上市銷售。在這75種有治療藥物的罕見病中，仍然有19種罕見病的治療藥物未在我國上市，存在“境外有藥，境內(nèi)無藥”的情況。

針對罕見病患者用藥難的現(xiàn)狀，黃如方分析，主要原因是罕見病藥物的上市面臨諸多阻礙，且制藥企業(yè)在面臨“不確定”的市場情況時(shí)通常選擇沉默。

醫(yī)保準(zhǔn)入環(huán)節(jié)的“支付不確定”也是黃如方關(guān)注的問題。他表示，罕見病藥物的研發(fā)和生產(chǎn)成本相對偏高，企業(yè)在患者群體較小的情況下傾向于制定較高的價(jià)格?！叭绻覈鴽]有明確的罕見病藥物醫(yī)療保障政策,那么能夠支付得起藥品治療費(fèi)用的患者數(shù)量將更加有限?！?/p>

亟待完善醫(yī)療保障體系

不過，正如袁云所說，這些年我國越來越重視罕見病。

上海市衛(wèi)生和健康發(fā)展研究中心主任金春林也認(rèn)同。他將國家層面對罕見病的醫(yī)療保障總結(jié)為三句話，即病有所醫(yī)、醫(yī)有所藥和藥有所保。

金春林進(jìn)一步分析，從病有所醫(yī)來看，我國已建立罕見病的目錄、協(xié)作網(wǎng)、診療規(guī)范、信息登記、關(guān)愛中心等，醫(yī)療供給上慢慢體系化；從醫(yī)有所藥來看，國家對國外罕見病藥物審批速度逐漸加快；從藥有所保來看，國家正將部分罕見病藥物納入報(bào)銷目錄，并對罕見病藥物專項(xiàng)采購給予一些特殊政策。

但這并不是說我國罕見病醫(yī)療保障體系是完善的，正如金春林所說，罕見病不僅僅是一個(gè)醫(yī)學(xué)問題，也是一個(gè)公共治理問題、社會(huì)民生問題。

“很多問題難以完全靠醫(yī)療保障制度自身改革來完成，需要多措并舉、多方參與。”人力資源與社會(huì)保障部社會(huì)保險(xiǎn)基金管理局原局長、中國社會(huì)保險(xiǎn)學(xué)會(huì)的副會(huì)長唐霽松坦言。

在他看來，除了要強(qiáng)化通過公平、普惠實(shí)施基本醫(yī)療保障，更要整合好政府、市場、社會(huì)等多方力量，在新藥研發(fā)、知識(shí)產(chǎn)權(quán)保護(hù)、定價(jià)機(jī)制、優(yōu)先審批審評、納入醫(yī)保等方面給予更多的傾斜和建立更多的激勵(lì)機(jī)制。

發(fā)揮市場商業(yè)健康保險(xiǎn)對基本醫(yī)療保險(xiǎn)的補(bǔ)充作用已成為一項(xiàng)重要的政策導(dǎo)向?！耙M(jìn)一步支持嘗試罕見病藥品納入大病保險(xiǎn)用藥范圍，支持商業(yè)保險(xiǎn)對罕見病的補(bǔ)充保險(xiǎn)?！碧旗V松表示，要不斷規(guī)范和加強(qiáng)政府與商業(yè)保險(xiǎn)機(jī)構(gòu)的合作，支持商業(yè)保險(xiǎn)機(jī)構(gòu)參與大病保險(xiǎn)承辦、參與長期護(hù)理保險(xiǎn)需求的試點(diǎn)。

《中國科學(xué)報(bào)》記者了解到，目前有多數(shù)商業(yè)醫(yī)療保險(xiǎn)產(chǎn)品將罕見病患者醫(yī)療費(fèi)用納入了醫(yī)療保障的范圍，為罕見病患者提供就醫(yī)保障。

值得一提的是，這些年相關(guān)市場力量不斷走入罕見病醫(yī)療保障行列，如上海鎂信健康科技有限公司（以下簡稱鎂信健康）。該公司CEO張小棟表示，他們正積極助力罕見病診療的互聯(lián)互通，打通保險(xiǎn)、醫(yī)療、制藥在罕見病方面的信息“孤島”，為構(gòu)建罕見病多方共付模式貢獻(xiàn)力量。

鎂信健康健康險(xiǎn)事業(yè)部總經(jīng)理?xiàng)钏葸M(jìn)一步補(bǔ)充道，該公司攜手保險(xiǎn)公司共同創(chuàng)新，合作升級學(xué)平險(xiǎn)，在原學(xué)平險(xiǎn)涵蓋保障的基礎(chǔ)上，遴選高發(fā)癌種、罕見病及特定慢性疾?。ㄌ悄虿。?，補(bǔ)充癌癥特藥、罕見病用藥及慢病等多重保障。

除此之外，唐霽松還建議，要積極倡導(dǎo)和支持慈善等社會(huì)力量參與醫(yī)療救助，鼓勵(lì)慈善捐贈(zèng)、企業(yè)贈(zèng)藥，統(tǒng)籌調(diào)度慈善醫(yī)療救助的力量，加大救治的力度。

更需要全社會(huì)的關(guān)愛

“我能看見媽媽眼里亮閃閃的眼淚，能看見爸爸攥緊的拳頭?！?/p>

“我真想看見明天……”

在康付·四葉草罕見病關(guān)愛中心成立儀式上，一段視頻讓參會(huì)者頗受感動(dòng)。

在中國初級衛(wèi)生保健基金會(huì)副理事長兼秘書長周慶年看來，鎂信健康成立康付·四葉草罕見病關(guān)愛中心項(xiàng)目具有重要意義?！巴ㄟ^這一平臺(tái)凝聚更多的社會(huì)資源，動(dòng)員更多的企業(yè)、愛心人士、志愿者加入到我們的公益行列，讓更多的患者得到更全面、更適宜、更可獲得的醫(yī)療方案。”

“我們要行動(dòng)起來！”黃如方及其所在的蔻德罕見病中心從2008年就開始在中國開展罕見病患者的服務(wù)和行業(yè)的推動(dòng)工作，“已經(jīng)看到越來越多的醫(yī)藥公司、政府部門、醫(yī)院等助力罕見病治療方案的解決和醫(yī)療保障的落地”。