瓷娃娃” 亮的孩子”、“蝴蝶寶貝”...這些聽上去很美的名字，卻指的是那些患有罕見病的孩子。
每年2月的最后一天，是一個(gè)非常重要的日子--國際罕見病日。
國際罕見病日是由歐洲罕見病組織（EURODIS）于2008年2月29日發(fā)起并組織了第一屆國際罕見病日。將每年2月的最后一天定為國際罕見病日，這是每四年才出現(xiàn)一次的日子，寓意罕見。其主要目的是喚起公眾和決策者對罕見病以及罕見病對患者生活造成的影響的關(guān)注，這項(xiàng)活動雖然是從歐洲發(fā)起的，但迅速變成了一個(gè)世界性的活動。
什么是罕見病?
罕見疾病簡稱“罕見病”，又稱“孤兒病”。顧名思義，罕見病是指患病率很低，很少見的疾病。世界衛(wèi)生組織（WHO）將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰之間的疾病或病變。
幾種“常見”罕見病：
1、瓷娃娃--成骨不全癥：又稱脆骨癥、原發(fā)性骨脆癥、及骨膜發(fā)育不良等，是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全，膠原蛋白形成障礙而造成的先天性遺傳性缺陷。這種疾病會使骨骼忍受外力沖擊的能力較正常人差，即使是輕微的碰撞，也會造成嚴(yán)重的骨折，因此這類病患被稱為“瓷娃娃”或“玻璃骨”。
2、月亮孩子--白化?。菏怯捎诓煌虻耐蛔?，導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現(xiàn)為皮膚、眼睛、毛發(fā)等色素缺乏的一種遺傳病癥。目前無有效的治療方法。白化病患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象，只有在夜晚，他們才能自由自在地活動。因此這類病患被稱為“月亮的孩子”。
3、不食人間煙火的孩子---苯丙酮尿癥：是一種先天性代謝性疾病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。由于患者無法轉(zhuǎn)化普通含蛋白質(zhì)食物中的苯丙氨酸，只能攝取特制的無苯丙氨酸食品進(jìn)行治療來保證正常生活，不能食用肉、蛋、奶這些我們?nèi)粘５氖称罚虼朔Q為“不食人間煙火的孩子”。
4、玻璃人——血友?。菏且环N遺傳性出血性疾病，患者一般為男性，患者因體內(nèi)嚴(yán)重缺乏凝血因子而出血不止?；颊咝杞K身使用凝血因子來維持生命，但預(yù)防性治療可以使血友病兒童像正常孩子一樣健康成長。目前，由于我國血制品短缺和價(jià)格昂貴，許多患兒得不到及時(shí)有效的治療而成為殘疾人。他們就像玻璃做的，每一次的磕碰創(chuàng)傷對他們來說都是巨大的危險(xiǎn)，因此叫“玻璃人”。
5、企鵝家族——遺傳性共濟(jì)失調(diào)：是一類遺傳性的神經(jīng)退行性疾病，俗稱“小腦萎縮”。它因基因突變所致，癥狀為：走路搖晃，言語不清，飲水嗆咳，視物成雙，直至吞咽困難。發(fā)病年齡多在25-45歲之間，一旦發(fā)病，猶如剎車失靈的汽車，在10-20年里奔向生命的終點(diǎn)。

罕見病的特點(diǎn)：
國際上已發(fā)現(xiàn)近7000種罕見病，約占人類疾病的10%。疾病的癥狀各不相同，即使患同種病的病人的癥狀也不盡相同，常常造成誤診和延誤治療。
已經(jīng)確定80% 的罕見病是由遺傳缺陷引起的，而其他的是由感染(細(xì)菌或病毒)、過敏和環(huán)境原因、或者是退化和增生等引起的。約有50%的罕見病在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病，病情常進(jìn)展迅速，死亡率很高。

罕見病群體較小，相關(guān)研究也少，很多罕見病缺乏有診斷價(jià)值的實(shí)驗(yàn)室檢測指標(biāo)，缺乏有效的治療、護(hù)理方法和藥物，（僅有約1％的罕見病有有效治療藥物）即使研制出對癥藥品，由于患者市場較小，其價(jià)格也是非常昂貴，再加上缺乏相應(yīng)的社會保障體系，部分國外已有的罕見病藥物因國內(nèi)政策限制無法進(jìn)入中國市場。無藥治、沒錢醫(yī)是國內(nèi)的罕見病患者面臨的最大難題。
所有這一切使得這些患者長期以來在就醫(yī)、就學(xué)、就業(yè)、就養(yǎng)等方面困難重重，健康權(quán)和其他合法權(quán)益難以得到有效保障，甚至連生命都受到了嚴(yán)重威脅，可謂是弱勢群體中的弱勢者。
慶幸的是，已有越來越多的人開始關(guān)注罕見病。國外已建立了權(quán)威的網(wǎng)站及罕見病數(shù)據(jù)庫（比如歐盟的orpanet數(shù)據(jù)庫，公布了6760種罕見??；美國的ORDR數(shù)據(jù)庫涵蓋了約7000種罕見?。?、開展了國家層面的研究（比如美國的Undiagnosed Diseases Program、比利時(shí)的罕見疾病研究國家計(jì)劃）、通過立法來激勵(lì)“孤兒藥”的研發(fā)（澳大利亞、美國、新加坡、日本、歐盟、我國臺灣等相繼頒布了《罕見病藥物法》、建立了有資質(zhì)的診療和檢測機(jī)構(gòu)。而在我國這些方面的進(jìn)展都還很緩慢。
2013年6月瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心發(fā)起成立了罕見病發(fā)展中心，致力于促進(jìn)中國罕見病事業(yè)發(fā)展。2016年北京協(xié)和醫(yī)院牽頭建設(shè)了中國國家罕見病注冊登記系統(tǒng)（National Rare Diseases Registry System of China, NRDRS系統(tǒng)），目標(biāo)是確立統(tǒng)一的罕見病注冊登記的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，聯(lián)合全國罕見病研究的優(yōu)勢單位形成全國罕見病研究的協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，在全國范圍內(nèi)開展流行率相對較高、疾病危害較大的罕見病的注冊登記研究，推動我國罕見病臨床診治能力提升，達(dá)到國際先進(jìn)水平。
這一切努力，讓更多的人了解罕見病，讓罕見病人看到了希望，罕見病罕見，愛不罕見！